黑斑息肉綜合征屬于遺傳性疾病，具有明確的家族遺傳傾向。該病由基因突變引起，符合常染色體顯性遺傳規律，父母一方患病時子女有50%的遺傳概率。
黑斑息肉綜合征由STK11基因突變導致，患者除皮膚黏膜黑斑和胃腸道多發息肉外，可能伴隨乳腺、胰腺等器官腫瘤風險升高。典型癥狀包括口唇、手足部位的色素沉著，以及反復腹痛、腸梗阻等消化道表現。基因檢測可明確致病突變，家族成員需進行遺傳咨詢。
確診患者應每年接受胃腸鏡監測，及時處理直徑超過1厘米的息肉。女性患者需加強乳腺超聲檢查，40歲后建議結合鉬靶篩查。針對腫瘤高風險人群，可考慮預防性手術切除。日常需關注排便習慣改變、異常出血等預警信號，避免高脂飲食和吸煙等危險因素。
患者直系親屬應盡早完成基因檢測，陰性者可排除遺傳風險，陽性者需建立終身隨訪計劃。生育前可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術阻斷致病基因傳遞。保持均衡飲食與規律運動有助于降低并發癥風險，建議每日攝入30克膳食纖維，每周進行150分鐘中等強度有氧運動。心理支持同樣重要，可加入患者互助組織獲取經驗分享。
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