多數情況下，胎兒畸形最早可在孕11-14周通過超聲檢查初步篩查，孕18-24周進行詳細排查。
1、孕早期篩查11-14周：
孕11-14周時可通過NT超聲檢查測量胎兒頸項透明層厚度，結合血清學篩查如β-HCG、PAPP-A評估染色體異常風險。此階段能初步發現嚴重結構畸形如無腦兒、嚴重脊柱裂等，但多數細微結構異常需后續檢查確認。
2、孕中期系統篩查18-24周：
孕18-24周的大排畸超聲三維/四維能全面評估胎兒各器官發育情況，檢出率達80%以上。可明確診斷心臟室間隔缺損、唇腭裂、肢體短縮等結構異常，同時評估胎盤、羊水及臍帶狀況。部分復雜畸形如先天性膈疝、腎臟發育異常也在此階段確診。
3、特殊情況補充檢查：
針對高風險孕婦如高齡、家族遺傳病史，可能需在孕16周后增加無創DNA檢測或羊水穿刺。孕晚期通過超聲隨訪可發現遲發性畸形如腦積水、腸道閉鎖等，但部分功能異常如聽力障礙需出生后篩查。
孕婦應規律產檢并保持均衡飲食，每日補充400微克葉酸至孕3個月，避免接觸輻射、化學毒物。適度進行孕期瑜伽或散步，控制體重增長在11-16公斤范圍內。發現異常時需配合醫生進行遺傳咨詢，避免焦慮情緒影響胎兒發育。孕20周后建議側臥睡眠，監測胎動變化，及時處理妊娠期高血壓或糖尿病等并發癥。
