海綿狀血管瘤可能由基因突變、血管發育異常、激素水平變化、局部創傷、家族遺傳等因素引起。
部分海綿狀血管瘤患者存在CCM1、CCM2或CCM3基因突變，這些基因編碼的蛋白質參與血管內皮細胞間連接的形成?；蛉毕輰е卵鼙诮Y構異常，形成薄壁擴張的血管團塊。此類患者可能表現為多發性病灶，需通過基因檢測明確診斷。
胚胎期血管網絡重塑障礙可能導致海綿狀血管瘤。血管內皮細胞異常增殖但缺乏平滑肌支撐，形成葡萄串樣畸形血管團。這種情況常見于腦干、脊髓等部位，病灶增長可能壓迫神經組織。
妊娠期雌激素水平升高可刺激血管內皮生長因子分泌，促使現有病灶增大或新病灶形成。部分女性患者病灶在月經周期中呈現體積波動，激素受體檢測顯示部分血管瘤對性激素敏感。
皮膚或黏膜部位的外傷可能誘發毛細血管異常增生，形成獲得性海綿狀血管瘤。創傷后局部缺血再灌注損傷可激活血管生成信號通路，這種情況常見于口腔黏膜、四肢表皮等易受損傷區域。
約20%病例呈家族性發病，屬常染色體顯性遺傳。家族成員多攜帶相同基因突變，表現為不同臟器的血管畸形灶。這類患者需篩查視網膜、肝臟等器官是否伴發其他血管畸形。
建議患者避免劇烈運動和外傷刺激，定期進行MRI監測病灶變化。飲食注意補充維生素C和維生素K，維持血管壁完整性。適度進行低強度有氧運動如散步、游泳，避免增加顱內壓的負重訓練。出現頭痛、癲癇等癥狀時需及時神經外科就診評估手術指征。
