先天性晶狀體脫位可通過裂隙燈檢查、超聲生物顯微鏡、眼壓測量、眼底檢查、基因檢測等方式確診，通常與馬凡綜合征、同型半胱氨酸尿癥、外傷史、家族遺傳史、眼部發育異常等因素有關。
裂隙燈顯微鏡是診斷晶狀體脫位的首選方法，能清晰觀察晶狀體位置偏移程度及懸韌帶斷裂情況。檢查時需散瞳，醫生通過光學切面評估晶狀體邊緣是否脫離正常解剖位，同時檢查是否合并虹膜震顫或玻璃體疝。
高頻超聲生物顯微鏡可顯示傳統檢查難以觀察的懸韌帶細微結構，分辨率達50微米。該技術能定量測量晶狀體位移距離，明確懸韌帶斷裂范圍，對制定手術方案具有指導意義，尤其適用于角膜混濁患者。
晶狀體脫位可能繼發青光眼，需定期進行非接觸式眼壓測量。當晶狀體嵌頓于瞳孔區或前房時，房水循環受阻可導致眼壓急性升高至40mmHg以上，表現為劇烈眼痛、視力驟降，需緊急處理避免視神經損傷。
間接檢眼鏡檢查可排除視網膜脫離等并發癥，脫位的晶狀體可能撞擊玻璃體導致視網膜裂孔。對于高度近視患者，需特別關注周邊部視網膜，必要時進行鞏膜壓迫檢查，明確是否存在視網膜變性灶。
對疑似遺傳性疾病的患者應檢測FBN1基因馬凡綜合征或CBS基因同型半胱氨酸尿癥。基因檢測能明確病因，指導家族成員篩查，對于育齡夫婦可通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷致病基因傳遞。
確診后需限制劇烈運動避免晶狀體完全脫位，每日進行指測眼壓自我監測。飲食注意補充維生素C和鋅促進懸韌帶修復，推薦游泳、瑜伽等低沖擊運動。術后患者應避免彎腰提重物，定期復查眼底OCT評估黃斑功能，遺傳咨詢門診可提供產前診斷服務。
