先天性肌營養不良需通過基因檢測、肌酸激酶測定、肌電圖、肌肉活檢和心臟功能評估五項核心檢查確診。診斷流程需結合臨床表現與實驗室結果綜合分析。

1、基因檢測：

基因檢測是確診先天性肌營養不良的金標準，可明確特定基因突變類型。常見檢測靶點包括DMD基因杜氏型、LMNA基因先天性肌營養不良1A型等。全外顯子測序技術能覆蓋90%以上已知致病基因，對于有家族史或典型癥狀患者應作為首選檢查。

2、肌酸激酶測定：

血清肌酸激酶CK水平顯著升高是該病重要生化標志，通常可達正常值5-100倍。檢查需在未進行劇烈運動后采樣，兒童患者CK值超過2000U/L時需高度懷疑。但CK正常不能排除某些亞型如Ullrich型先天性肌營養不良。

3、肌電圖檢查：

針極肌電圖可顯示肌源性損害特征，表現為運動單位電位時限縮短、波幅降低。神經傳導速度檢測能鑒別神經源性肌萎縮，約60%患者出現纖顫電位和正銳波。該檢查對評估疾病進展和分型有輔助價值。

4、肌肉活檢：

肌肉病理檢查可見肌纖維大小不等、壞死再生及結締組織增生。免疫組化能檢測抗肌萎縮蛋白等特定蛋白缺失，Dystrophin染色缺失可確診杜氏型。活檢部位常選擇股四頭肌或肱二頭肌等中度受累肌肉。

5、心臟功能評估：

所有患者均需進行心電圖和心臟超聲檢查，30%-50%合并心肌病變。心電圖常見PR間期縮短和深Q波，超聲可發現左心室擴大或收縮功能減低。建議每1-2年復查，部分亞型需監測心律失常風險。

確診患者需建立多學科管理方案，營養師應制定高蛋白、低脂飲食計劃，補充維生素D和鈣劑預防骨質疏松。物理治療師指導個體化康復訓練，避免過度疲勞。建議每3-6個月監測肺功能，睡眠呼吸監測可早期發現呼吸肌無力。孕婦需進行產前基因診斷，新生兒篩查有助于早期干預。