胎兒腎功能不全需通過超聲檢查、羊水穿刺、母體血清篩查、胎心監護及基因檢測等方式評估。該情況可能與先天性腎發育異常、尿路梗阻、母體糖尿病、染色體異常或宮內感染等因素有關,通常表現為羊水過少、胎動減少、胎兒生長受限、膀胱擴張或腎盂積水等癥狀。
1、超聲檢查:通過高頻超聲觀察胎兒腎臟結構、大小及血流情況,可發現腎積水、多囊腎等結構異常。動態監測羊水量變化對評估腎功能至關重要,羊水指數<5cm提示嚴重異常。三維超聲能更清晰顯示泌尿系統畸形。
2、羊水穿刺:抽取羊水檢測肌酐、尿素氮等代謝廢物濃度,直接反映胎兒腎臟濾過功能。染色體核型分析可診斷唐氏綜合征等遺傳疾病,基因芯片技術能檢測22q11缺失等微缺失綜合征。穿刺需在18-24周進行,風險率約0.5%。
3、母體血清篩查:檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標異常升高,可能提示胎兒神經管缺陷或染色體問題。妊娠期糖尿病孕婦需定期監測血糖,母體高血糖環境可導致胎兒腎小球肥大。血清PAPP-A水平降低與胎兒生長受限相關。
4、胎心監護:通過NST觀察胎心率變異及加速情況,腎功能不全胎兒易出現基線平直、變異減少等缺氧表現。生物物理評分結合胎動、肌張力等參數,<6分需緊急處理。多普勒超聲監測臍動脈S/D比值,>3.0提示胎盤灌注不足。
5、基因檢測:針對家族性多囊腎、Alport綜合征等遺傳性腎病,可采用絨毛取樣或臍血穿刺獲取胎兒DNA。全外顯子測序可檢測PKHD1、COL4A5等致病基因,MLPA技術適用于基因大片段缺失/重復分析。遺傳咨詢需結合父母基因檢測結果。
日常護理需保證孕婦每日飲水2000ml以上,適量攝入優質蛋白如魚肉、雞蛋。避免接觸染發劑、農藥等腎毒性物質,妊娠20周后建議左側臥位改善胎盤血流。每周監測體重增長,血壓控制在<140/90mmHg。出現陰道流液或胎動異常需立即就醫,嚴重腎功能異常者需討論終止妊娠指征。