兩性人的主要身體特征包括生殖器官發(fā)育異常、第二性征混合表現(xiàn)、激素水平異常、染色體變異以及心理社會適應差異。

1、生殖器異常：兩性人可能同時具備男性和女性生殖器官特征，如陰蒂肥大類似陰莖或尿道下裂。部分患者存在陰道發(fā)育不全或隱睪，需通過超聲檢查評估內(nèi)生殖器結(jié)構(gòu)。新生兒期外觀模糊的生殖器常為首要診斷線索。

2、性征混合：青春期可能出現(xiàn)矛盾的第二性征，如乳房發(fā)育伴喉結(jié)突出，體毛呈女性分布但肌肉發(fā)達。這與雄激素受體敏感性差異有關(guān)，需監(jiān)測睪酮和雌二醇水平。聲音音調(diào)、面部輪廓等特征常介于兩性典型表現(xiàn)之間。

3、激素失衡：先天性腎上腺增生癥患者會出現(xiàn)皮質(zhì)醇合成障礙伴雄激素過量，而雄激素不敏感綜合征者睪酮水平正常但效應缺失。實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)17-羥孕酮升高或促卵泡激素異常。

4、染色體變異：約60%兩性人為46XX或46XY核型，其余包括嵌合體45X/46XY或SRY基因易位。染色體分析可鑒別特納綜合征、克氏綜合征等遺傳病因，部分患者存在SOX9、WT1等基因突變。

5、心理社會適應：性別認同可能與生理特征不一致，約30%患者成年后選擇與出生指定性別不同的社會角色。建議兒童期進行心理評估，避免強制性別指定造成創(chuàng)傷。

兩性人的護理需個體化制定方案，營養(yǎng)方面注意骨質(zhì)疏松預防鈣攝入1000mg/日，運動推薦低沖擊游泳或瑜伽。定期監(jiān)測骨齡和激素水平，社會支持系統(tǒng)構(gòu)建比醫(yī)療干預更重要，建議家長參與國際支持組織。性別確認手術(shù)需待患者具備決策能力后實施，涉及陰道成形術(shù)或陰莖再造術(shù)等。