著色性干皮病會遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病。父母雙方若為攜帶者，子女有25%概率患病。
一、遺傳機制與風險：
著色性干皮病由XP基因突變導致，涉及DNA損傷修復功能缺陷。若父母均攜帶一個突變基因雜合子，雖自身不發病，但每次生育時子女有25%概率繼承雙突變基因而患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。近親婚配會顯著提高子代患病風險。
二、疾病表現與診斷：
患者皮膚對紫外線極度敏感，嬰幼兒期即可出現雀斑樣皮疹、皮膚干燥，隨年齡增長易發展為皮膚癌。約80%患者伴有神經系統異常，如聽力下降、智力障礙。確診需結合臨床表現、家族史及基因檢測，紫外線照射試驗可輔助診斷。
三、預防與管理措施：
有家族史者建議婚前進行基因篩查，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。患者需嚴格避免日曬，使用物理防曬裝備，定期皮膚科隨訪。維生素D補充需在醫生指導下進行，室內光源應過濾紫外線。
患者日常需建立防曬習慣，選擇長袖衣物、寬檐帽及紫外線防護面罩，居家安裝防紫外線窗簾。飲食可增加富含抗氧化物質的食物如深色蔬菜、漿果，避免光敏性食物如芹菜、無花果。室內運動推薦瑜伽、游泳等低風險項目，社區應提供無障礙活動空間以支持患者社交需求。心理干預需關注患者自卑情緒，家庭支持對提升生活質量至關重要。
