視網膜色素變性的癥狀主要包括夜盲、視野縮小、色覺異常、視力下降和光敏感。這些癥狀通常按早期表現→進展期→終末期順序發展。

1、夜盲：

早期典型表現為夜間或光線昏暗環境下視物困難，由視網膜桿狀細胞功能受損導致。患者常主訴傍晚行動不便，可能伴隨暗適應時間延長。此癥狀在兒童或青少年期即可出現，隨病情進展逐漸加重。

2、視野縮小：

中期出現周邊視野進行性缺損，呈環形暗點或管狀視野。患者易碰撞周邊物體，駕駛或運動時尤為明顯。視野檢查可見特征性視野向心性縮小，最終可能僅保留中央5-10度視野。

3、色覺異常：

約50%患者出現藍黃色覺辨別障礙，與視網膜色素上皮細胞變性有關。表現為顏色飽和度下降，晚期可能合并紅綠色覺異常。色覺檢查可見Farnsworth-Munsell 100色相測試異常。

4、視力下降：

疾病后期中央視力逐漸受損，由黃斑區受累導致。多數患者40歲后出現明顯視力減退，最終視力可能降至0.1以下。常伴隨視物變形、閱讀困難等黃斑病變癥狀。

5、光敏感：

進展期患者對強光耐受性降低，表現為眩光、閃光感或視物模糊。與視網膜光感受器異常及繼發性瞳孔功能障礙有關，需佩戴防眩光眼鏡緩解癥狀。

建議患者定期進行眼底檢查、視野測試和光學相干斷層掃描監測病情。日常需避免強光直射，補充維生素A及葉黃素等視網膜營養素。低視力輔助器具如放大鏡、電子助視器可改善生活質量，適度有氧運動有助于維持眼部血液循環。出現突發視力變化需立即就醫排查視網膜脫離等并發癥。