胎兒脊柱裂可通過超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、核磁共振成像、基因檢測等方式篩查。脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環境致畸物暴露、母體糖尿病、病毒感染等原因引起。

1、超聲檢查：

孕18-24周進行系統超聲篩查是檢測脊柱裂的主要手段，通過觀察胎兒脊柱連續性、皮膚覆蓋完整性及顱后窩結構，可發現80%以上的開放性脊柱裂。典型超聲特征包括脊柱椎弓骨化中心排列異常、檸檬頭征、香蕉小腦征。

2、血清學篩查：

孕15-20周母體血清甲胎蛋白檢測可作為初篩手段，開放性脊柱裂會導致AFP值異常升高。聯合游離β-hCG和uE3的三聯篩查能提高檢出率至75%，但需注意多胎妊娠、孕周計算錯誤等因素可能造成假陽性。

3、羊水穿刺：

針對高風險孕婦可進行羊膜腔穿刺，檢測羊水中AFP和乙酰膽堿酯酶水平。乙酰膽堿酯酶電泳帶陽性對開放性脊柱裂診斷特異性達99%，但屬于有創操作，存在0.5%-1%流產風險。

4、核磁共振：

當超聲檢查發現可疑征象時，胎兒MRI能清晰顯示神經管閉合狀態、脊髓位置及伴隨畸形。T2加權像可分辨脊髓脊膜膨出物的具體成分，對制定產后手術方案具有重要指導價值。

5、基因檢測：

對于有神經管畸形家族史的孕婦，建議進行MTHFR基因檢測。C677T純合突變會導致葉酸代謝障礙，使胎兒神經管閉合異常風險增加7倍，需在孕前3個月開始每日補充4mg葉酸。

備孕期每日補充400-800μg葉酸能預防70%脊柱裂發生，孕早期避免接觸農藥、射線等致畸物。確診脊柱裂后需評估病變程度，單純脊膜膨出可產后手術修復，嚴重脊髓脊膜膨出需多學科會診決定干預方案。孕婦應保持適度散步等低強度運動，增加深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物的攝入，定期進行產前超聲隨訪。