檢查胎兒是否畸形主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷完成。超聲檢查是篩查胎兒畸形的首選方法，無創(chuàng)且安全可靠。
一、產(chǎn)前篩查方法：
超聲檢查在孕11-13周可測量胎兒頸項透明層厚度，孕18-24周進行系統(tǒng)超聲篩查能檢出多數(shù)結(jié)構(gòu)畸形。血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血液中的特定指標，結(jié)合超聲結(jié)果計算胎兒染色體異常風險。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，對21-三體等染色體異常具有較高檢出率。
二、產(chǎn)前診斷技術(shù)：
絨毛取樣適用于孕11-14周，通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析。羊膜腔穿刺在孕16-22周進行，抽取羊水細胞培養(yǎng)后做核型分析，是染色體異常診斷的金標準。臍帶血穿刺在孕20周后實施，可快速獲得胎兒血樣進行遺傳學(xué)檢測，但操作風險相對較高。
孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，適當補充葉酸等維生素。避免接觸放射線、有毒化學(xué)物質(zhì)等致畸因素。保持規(guī)律作息和適度運動，控制體重合理增長。定期進行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢專業(yè)高齡孕婦或有遺傳病家族史者應(yīng)重視產(chǎn)前診斷，根據(jù)醫(yī)生建議選擇合適檢查方案。
