下頜后縮可通過觀察面部輪廓、牙齒咬合及呼吸習慣初步判斷。
自然放松狀態下拍攝側面照片，連接鼻尖、嘴唇最凸點與下巴最前端形成一條直線。若下巴明顯位于直線后方，或下唇突出于上唇，可能存在下頜后縮。典型表現為下巴短小、下頜線條模糊，部分人群伴有頸部脂肪堆積形成的“雙下巴”外觀。
正常咬合時上牙應輕微覆蓋下牙。下頜后縮者常出現深覆合上牙覆蓋下牙超過1/3或反頜下牙位于上牙前方。咀嚼時可能感覺門牙無法切斷食物，后牙磨損加劇，長期可能引發顳下頜關節彈響或疼痛。
習慣性口呼吸是重要提示信號，夜間打鼾或睡眠呼吸暫停需警惕。將舌尖自然抵住上顎前部時，若感覺舌體后墜或呼吸困難，可能因下頜空間不足導致。兒童期長期口呼吸可能加重下頜發育不良。
建議存在上述特征時盡早就診口腔正畸科或頜面外科，通過頭顱側位X光片測量下頜骨角度確診。輕度后縮可通過正畸治療改善咬合，中重度可能需正頜手術聯合矯正。日常需避免口呼吸，練習舌抵上顎姿勢，睡眠時側臥減輕氣道壓迫。兒童患者應盡早干預，成年后治療難度顯著增加。
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