試管嬰兒患病風險較高可能由輔助生殖技術操作、多胎妊娠、胚胎培養環境、父母生育年齡、表觀遺傳改變等因素引起。
體外受精過程中胚胎需經歷人工授精、冷凍復蘇等操作，可能造成細胞損傷或染色體異常。實驗室環境與母體子宮存在差異，胚胎早期發育易受干擾，增加先天性心臟病、神經管缺陷等風險。
為提高成功率常移植多個胚胎，多胎妊娠易引發早產、低體重兒等問題。早產兒器官發育不成熟可能伴隨呼吸窘迫綜合征、腦癱等并發癥，低體重兒遠期代謝性疾病風險上升。
胚胎培養液成分與輸卵管液體存在差異，氧濃度、PH值等參數波動可能影響基因表達。動物實驗顯示培養環境改變可導致胎盤功能異常，增加子代高血壓、胰島素抵抗等代謝異常概率。
試管嬰兒父母平均年齡較高，卵子精子質量隨年齡下降。高齡孕婦染色體不分離風險增加，可能與唐氏綜合征等染色體病相關，父親高齡則可能提升自閉癥、精神分裂癥等神經發育障礙發病率。
輔助生殖技術可能干擾DNA甲基化等表觀遺傳標記，這些改變可能影響胚胎發育關鍵基因的表達。表觀遺傳異常與Beckwith-Wiedemann綜合征等印記疾病相關，遠期腫瘤發生風險也需關注。
通過優化單胚胎移植策略、改進培養液配方、嚴格操作規范可降低風險。備孕期間父母需戒煙戒酒，孕期加強產檢監測胎兒發育。子代出生后建議定期進行生長發育評估，建立健康檔案追蹤遠期健康狀況，適當增加富含葉酸、維生素B12的膳食攝入，適度進行感統訓練促進神經發育。
