先天性甲狀腺功能低下先天性甲減主要由甲狀腺發育異常、激素合成障礙、母體因素、下丘腦-垂體病變及碘缺乏等原因引起，可通過新生兒篩查、甲狀腺素替代治療、定期監測、病因干預及營養支持等方式管理。

1、甲狀腺發育異常：

約50%病例與甲狀腺缺如、異位或體積過小有關。胚胎期甲狀腺組織未正常遷移至頸部，導致甲狀腺激素分泌不足。典型表現為出生后皮膚粗糙、喂養困難及黃疸消退延遲。需通過甲狀腺超聲和核素掃描確診，終身甲狀腺素替代治療是關鍵。

2、激素合成障礙：

基因突變可能導致甲狀腺過氧化物酶、鈉碘同向轉運體等功能缺陷，影響甲狀腺素合成。此類患兒常有甲狀腺腫大，實驗室檢查顯示促甲狀腺激素升高伴游離甲狀腺素降低。需根據具體酶缺陷類型調整左甲狀腺素鈉劑量，并監測智力發育。

3、母體因素：

妊娠期母體患自身免疫性甲狀腺疾病如橋本甲狀腺炎或接受抗甲狀腺藥物治療時，抗體或藥物可能通過胎盤抑制胎兒甲狀腺功能。這類患兒可能出現暫時性甲減，需在出生后4-6周復查甲狀腺功能以區分暫時性與永久性病變。

4、下丘腦-垂體病變：

中樞性甲減源于促甲狀腺激素釋放激素或促甲狀腺激素分泌不足，常合并其他垂體激素缺乏。患兒多有低血糖、小陰莖男嬰等表現，磁共振成像可發現垂體發育異常。治療需同時補充糖皮質激素等缺失激素。

5、碘缺乏：

妊娠期嚴重碘缺乏會導致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，是地方性克汀病的主因。患兒表現為智力障礙、身材矮小及特征性面容。預防需在孕前及孕期保證每日250微克碘攝入，治療需在替代治療基礎上加強康復訓練。

確診先天性甲減的新生兒應在出生2周內開始左甲狀腺素鈉治療，起始劑量為每日10-15微克/千克體重。治療期間需定期監測甲狀腺功能、身高體重及神經發育評估，根據結果調整藥量。哺乳期母親應保證充足蛋白質、維生素及礦物質攝入，避免食用抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。患兒需每3-6個月復查骨齡和聽力，學齡期注意認知行為隨訪。早期規范治療可使多數患兒達到正常生長發育水平。