胎兒膈疝可通過(guò)超聲檢查在妊娠18-24周篩查發(fā)現(xiàn)，通常由膈肌發(fā)育缺陷、遺傳因素、環(huán)境暴露、染色體異常或母體代謝疾病等因素引起。

1、超聲篩查：妊娠中期18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查是診斷胎兒膈疝的關(guān)鍵窗口期。此時(shí)胎兒器官發(fā)育較完善，膈肌缺損伴腹腔臟器疝入胸腔的影像特征明顯，檢出率可達(dá)80%以上。三維超聲可提高小缺損的識(shí)別率。

2、高危因素監(jiān)測(cè)：有膈疝家族史的孕婦需在16周起加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。母體糖尿病控制不佳可能干擾膈肌形成，建議糖化血紅蛋白維持在6.5%以下。環(huán)境毒素如農(nóng)藥接觸者應(yīng)提前至12周進(jìn)行早期超聲評(píng)估。

3、影像學(xué)鑒別：需與先天性肺囊腺瘤畸形、支氣管肺隔離癥鑒別。膈疝典型表現(xiàn)為胸腔內(nèi)出現(xiàn)胃泡或腸管回聲，縱隔向?qū)?cè)移位。MRI檢查能清晰顯示疝內(nèi)容物與肺組織的關(guān)系，準(zhǔn)確率超過(guò)90%。

4、遺傳學(xué)檢測(cè)：約30%病例合并染色體異常。檢出膈疝后應(yīng)進(jìn)行羊水穿刺查染色體核型及基因芯片，重點(diǎn)排除18三體、唐氏綜合征等。全外顯子組測(cè)序可發(fā)現(xiàn)TBX5、GATA4等基因突變。

5、預(yù)后評(píng)估：肺頭比LHR是重要指標(biāo)，LHR＜1.0提示預(yù)后不良。胎兒MRI測(cè)量肺容積，結(jié)合肝臟是否疝入可預(yù)測(cè)生存率。需多學(xué)科會(huì)診制定宮內(nèi)干預(yù)或出生后手術(shù)方案。

孕婦應(yīng)保證每日60g優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，補(bǔ)充葉酸400μg至分娩。適度進(jìn)行凱格爾運(yùn)動(dòng)改善盆底血液循環(huán)。每周3次30分鐘散步有助于胎盤(pán)功能維持。出現(xiàn)羊水過(guò)多需限制鈉鹽攝入，每2周監(jiān)測(cè)羊水指數(shù)。妊娠32周后建議每周胎心監(jiān)護(hù)，選擇具備新生兒ECMO救治能力的醫(yī)院待產(chǎn)。