胎兒多囊腎通常在孕18-20周通過超聲檢查可初步發現。此時胎兒器官發育較完善,超聲能清晰顯示腎臟結構異常。
胎兒多囊腎是一種先天性腎臟發育異常,主要表現為腎臟內出現多個囊腫。超聲檢查是診斷該疾病的主要手段,隨著孕周增加,囊腫特征會逐漸明顯。孕中期18-24周是篩查的關鍵時期,此時胎兒腎臟已發育至足夠大小,便于觀察結構異常。若早期超聲提示可疑,需在孕28-32周進行復查確認。
1、孕早期檢查:
孕12周前超聲難以明確診斷多囊腎。此時胎兒腎臟剛形成,囊腫可能尚未顯現或體積過小。但部分嚴重病例可能在孕14-16周通過高分辨率超聲觀察到腎臟回聲增強等早期征象。
2、孕中期確診:
孕18-24周是診斷黃金期。典型表現為雙側腎臟增大伴多發囊腫,正常腎實質結構消失。同時需評估羊水量,嚴重多囊腎常合并羊水過少。此階段可區分常染色體隱性多囊腎ARPKD和常染色體顯性多囊腎ADPKD兩種主要類型。
3、孕晚期評估:
孕28周后超聲可進一步評估腎功能損害程度。需監測囊腫增長速度、腎臟體積變化及是否合并其他畸形。嚴重病例可能出現膀胱不充盈、羊水持續減少等提示腎功能衰竭的征象。
確診胎兒多囊腎后,建議孕婦保持均衡營養,適量增加優質蛋白攝入,如魚肉、豆制品等。避免劇烈運動,定期產檢監測血壓和尿蛋白。心理上需接受專業遺傳咨詢,了解疾病預后及新生兒期可能需要的治療措施。后續需在三級醫院進行系統超聲檢查,必要時行胎兒MRI評估。