胎兒腦積水需通過醫學影像學檢查確診，超聲檢查是孕期篩查的主要手段。
一、醫學檢查判斷標準：
胎兒腦積水的典型影像學特征為側腦室寬度超過10毫米。孕中期系統超聲篩查時，醫生會重點測量側腦室后角寬度，若持續大于15毫米則提示重度腦積水。核磁共振檢查能更清晰顯示腦室擴張程度、腦實質受壓情況以及是否合并其他中樞神經系統畸形，是超聲異常后的首選確診手段。
二、癥狀發展進程：
輕度腦積水可能僅表現為側腦室輕微增寬，胎兒頭圍增長尚在正常范圍。隨著病情進展，會出現顱縫增寬、前囟飽滿等顱壓增高征象，超聲可見透明隔腔消失、第三腦室擴張。重度病例可觀察到"落日征"眼球下移、頭顱明顯大于孕周標準值。
三、病因鑒別診斷：
中腦導水管狹窄是最常見病因，約占胎兒腦積水的60%。其他原因包括蛛網膜顆粒發育不良導致的腦脊液吸收障礙，以及脊柱裂、丹迪-沃克綜合征等合并畸形。感染因素如巨細胞病毒、弓形蟲感染也可引發腦室炎性粘連。
孕期發現腦室增寬需動態監測，每2-4周復查超聲觀察進展速度。建議同時進行羊水穿刺排除染色體異常，檢測TORCH感染指標。出生后需新生兒科、神經外科聯合評估，根據病情選擇腦室腹腔分流術或第三腦室造瘺術。哺乳期母親應保證每日500毫克DHA攝入，促進胎兒神經發育。孕婦需保持適度活動，避免長時間仰臥位影響靜脈回流。
