巨大兒的醫學評估需通過體格測量、血糖篩查、影像學檢查、內分泌檢測及遺傳代謝評估綜合判斷。具體檢查項目包括體重身長比例分析、新生兒血糖監測、超聲心動圖、甲狀腺功能測定及染色體核型分析。
1、體格測量：采用標準生長曲線評估體重與身長比例，超過同胎齡兒90百分位需警惕。定期監測頭圍、胸圍等參數，排除腦積水或胸廓畸形。皮下脂肪厚度測量可輔助判斷營養狀態。
2、血糖篩查：出生后1小時內需完成首次血糖檢測，巨大兒易發生新生兒低血糖。持續監測72小時血糖波動，必要時靜脈輸注葡萄糖。母親妊娠期糖尿病史者需加測胰島素水平。
3、影像學檢查：超聲心動圖排查肥厚型心肌病，腹部超聲觀察臟器體積。X線評估骨骼成熟度，磁共振排除垂體增生。影像學異常者需每3個月復查追蹤。
4、內分泌檢測：測定甲狀腺功能五項、生長激素及胰島素樣生長因子-1。皮質醇晝夜節律檢測可發現腎上腺皮質增生癥。異常結果需內分泌科會診制定干預方案。
5、遺傳代謝評估：染色體微陣列分析檢測Beckwith-Wiedemann綜合征等印記疾病。血尿代謝篩查排除氨基酸代謝異常。基因panel檢測適用于家族性巨大兒病史者。
喂養建議選擇低糖配方奶，每3小時定量喂養避免過度營養。被動操訓練每日2次促進肌肉發育，睡眠環境保持22-24℃室溫。定期兒保隨訪監測發育商，學齡期注意血壓及骨齡監測。疫苗接種需按校正月齡進行，避免與代謝篩查時間沖突。
