小陰莖可能由遺傳因素、激素水平異常、染色體疾病、下丘腦-垂體病變以及外生殖器發(fā)育異常等原因引起。

1、遺傳因素：

部分小陰莖病例存在家族遺傳傾向，可能與特定基因突變或缺失有關。這類患者常伴有其他遺傳綜合征特征，如卡爾曼綜合征患者除陰莖短小外，往往合并嗅覺缺失。基因檢測可發(fā)現(xiàn)KAL1、FGFR1等基因異常。

2、激素水平異常：

胎兒期睪酮分泌不足是主要誘因，常見于先天性腎上腺皮質增生癥或睪丸間質細胞發(fā)育不良。這類患兒出生時陰莖長度常小于2.5厘米，可能伴隨尿道下裂等畸形。確診需通過促性腺激素釋放激素刺激試驗。

3、染色體疾病：

克氏綜合征47，XXY等性染色體異常可導致睪丸功能低下，影響陰莖發(fā)育。這類患者青春期前陰莖發(fā)育停滯，成年后陰莖疲軟狀態(tài)長度多小于3厘米。染色體核型分析是確診金標準。

4、下丘腦-垂體病變：

先天性垂體功能減退或顱咽管瘤等占位病變，會導致促性腺激素分泌不足。典型表現(xiàn)為陰莖短小合并生長遲緩，實驗室檢查可見黃體生成素、卵泡刺激素水平顯著降低。

5、外生殖器發(fā)育異常：

胚胎期生殖結節(jié)發(fā)育障礙可形成隱匿陰莖或埋藏陰莖，這類情況實際陰莖海綿體長度正常，但外觀呈現(xiàn)短小假象。需通過拉伸測量法與超聲檢查鑒別真性小陰莖。

對于懷疑小陰莖的嬰幼兒，建議在出生后3個月內完成內分泌評估。母乳喂養(yǎng)期間母親應避免接觸環(huán)境雌激素，兒童期保證充足蛋白質攝入。確診后需根據(jù)病因選擇激素替代治療或矯形手術，青春期前是干預關鍵窗口期。日常護理需注意保持會陰清潔，避免穿緊身褲造成局部壓迫。成年患者可通過心理咨詢改善性自信，伴侶配合治療有助于提升生活質量。