唐氏篩查的最佳檢測時間為妊娠15-20周，此時通過血清學檢測結合超聲測量能獲得較高準確性。篩查方式包括孕早期聯合篩查、孕中期三聯篩查、無創DNA檢測、超聲頸項透明層測量、高齡孕婦直接產前診斷。
1、孕早期聯合篩查：妊娠11-13周進行，通過檢測母血PAPP-A和游離β-hCG水平，結合超聲測量胎兒頸項透明層厚度。該階段篩查檢出率約85%，需注意檢測窗口期較窄，需嚴格把握時間節點。
2、孕中期三聯篩查：妊娠15-20周檢測母血AFP、hCG和uE3水平。該階段胎兒發育指標更穩定，適合錯過早期篩查的孕婦。檢出率約65%，需注意篩查結果需結合孕婦年齡、體重等因素校正。
3、無創DNA檢測：孕10周后均可進行，通過分析母血中胎兒游離DNA。該方法對21三體綜合征檢出率達99%，但成本較高，適合高風險人群或錯過傳統篩查時機的孕婦。
4、超聲頸項透明層測量：妊娠11-13周通過超聲測量胎兒頸部后方液體厚度。NT增厚與染色體異常顯著相關，需由經過專業認證的超聲醫師操作，測量誤差需控制在0.1mm內。
5、高齡孕婦產前診斷：35歲以上孕婦建議直接進行羊膜穿刺或絨毛取樣。染色體核型分析是診斷金標準，存在約0.5%流產風險，需在遺傳咨詢后選擇有資質的醫療機構實施。
孕婦應保持均衡飲食，每日補充400μg葉酸，適量攝入深海魚類提供DHA。每周進行150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽、散步，避免劇烈跑跳。篩查前后保持規律作息，避免焦慮情緒影響檢測結果，異常報告需及時咨詢遺傳專科醫師。
