PGD植入前遺傳學診斷適用于特定高風險人群，包括攜帶單基因遺傳病致病基因的夫婦、染色體結構異常者、高齡孕婦、反復流產或試管嬰兒失敗者、有遺傳病患兒生育史的夫婦。

1、單基因遺傳病攜帶者：夫婦雙方或一方攜帶囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥、地中海貧血等單基因遺傳病致病基因時，PGD可篩選不攜帶致病基因的胚胎。需在體外受精后對胚胎進行基因測序，選擇健康胚胎移植。

2、染色體異常者：平衡易位、羅伯遜易位等染色體結構異常可能導致胚胎非整倍體。PGD通過熒光原位雜交技術篩選染色體正常的胚胎，降低流產或畸形兒風險。常見適應癥包括克氏綜合征、特納綜合征相關攜帶者。

3、高齡孕婦：35歲以上女性卵子非整倍體風險顯著增加。PGD可檢測胚胎染色體數目異常，降低唐氏綜合征等發生率。需結合胚胎形態學評估選擇優質囊胚移植。

4、反復妊娠失敗者：連續2次以上流產或3次試管嬰兒失敗可能與胚胎遺傳缺陷有關。PGD排除非整倍體胚胎，提高著床率。建議同時篩查凝血功能、免疫因素等流產原因。

5、遺傳病患兒生育史：曾生育苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等患兒的夫婦，再次妊娠風險達25%-50%。PGD通過連鎖分析或直接突變檢測阻斷遺傳病傳遞，需提供先證者基因檢測報告。

飲食上建議備孕期間補充葉酸、維生素D，避免酒精及高汞食物。每周進行150分鐘中等強度運動如快走、游泳，控制BMI在18.5-24.9范圍。治療前需完成遺傳咨詢、家系圖譜繪制及基因檢測，周期中嚴格遵醫囑用藥并監測卵泡發育。