NT檢查通過不能完全保證大排畸篩查一定通過，兩者檢測目標(biāo)、時(shí)間窗和技術(shù)手段存在差異。

NT檢查主要測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，用于評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)；大排畸篩查通過超聲系統(tǒng)觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，排查器官畸形。前者側(cè)重遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)，后者聚焦解剖學(xué)異常。

NT檢查在孕11-13周進(jìn)行，此時(shí)胎兒僅約6cm長；大排畸通常在孕20-24周實(shí)施，胎兒發(fā)育至25cm左右。部分結(jié)構(gòu)異常需胎兒達(dá)到特定孕周才能顯現(xiàn)。

NT檢查采用二維超聲測量單一指標(biāo)，大排畸運(yùn)用三維/四維超聲多切面掃描。約15%的結(jié)構(gòu)畸形在早期超聲中無法識(shí)別，如部分心臟畸形、消化道閉鎖等。

某些進(jìn)行性異常可能隨孕周加重，如腦室增寬、腎盂分離等。NT正常但后期出現(xiàn)異常的情況約占大排畸異常病例的8%-12%，多與胎兒宮內(nèi)發(fā)育過程相關(guān)。

臨床建議聯(lián)合NT、唐篩、無創(chuàng)DNA及大排畸進(jìn)行綜合評(píng)估。即使NT值正常，孕婦年齡大于35歲、有畸形妊娠史或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者，仍需重視大排畸檢查。

保持均衡飲食攝入足量葉酸和蛋白質(zhì)，適度進(jìn)行孕婦瑜伽或散步，按時(shí)完成產(chǎn)前超聲序列檢查。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)及時(shí)咨詢胎兒醫(yī)學(xué)專科，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺或胎兒心臟超聲等進(jìn)階評(píng)估。定期監(jiān)測血壓血糖，避免接觸致畸物質(zhì)，為胎兒發(fā)育創(chuàng)造良好宮內(nèi)環(huán)境。