腎上腺皮質(zhì)癌可通過影像學(xué)檢查、激素檢測、病理活檢等方式診斷。該疾病可能與基因突變、遺傳綜合征等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為腹部腫塊、激素分泌異常等癥狀。

1、影像學(xué)檢查：超聲和CT是初步篩查手段，能發(fā)現(xiàn)腎上腺區(qū)占位性病變。MRI對(duì)判斷腫瘤與周圍組織關(guān)系更具優(yōu)勢，增強(qiáng)掃描可評(píng)估血供情況。PET-CT有助于鑒別良惡性及轉(zhuǎn)移灶。

2、激素檢測：24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇測定可評(píng)估皮質(zhì)醇分泌水平。血液ACTH、醛固酮、性激素等檢測能明確內(nèi)分泌功能異常類型。地塞米松抑制試驗(yàn)有助于鑒別庫欣綜合征病因。

3、病理活檢：經(jīng)皮穿刺活檢或手術(shù)切除標(biāo)本病理檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)。免疫組化檢測抑制素、 Melan-A等標(biāo)志物可輔助診斷。分子檢測如TP53基因突變分析對(duì)預(yù)后評(píng)估有意義。

4、基因診斷：對(duì)有家族史者建議進(jìn)行Li-Fraumeni綜合征相關(guān)基因檢測。兒童患者需排查Beckwith-Wiedemann綜合征等遺傳異常。基因panel測序可發(fā)現(xiàn)潛在治療靶點(diǎn)。

5、分期評(píng)估：根據(jù)腫瘤大小、周圍浸潤和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移進(jìn)行TNM分期。骨掃描排查骨轉(zhuǎn)移，腦MRI排除中樞侵犯。靜脈采血檢測循環(huán)腫瘤細(xì)胞有助于判斷預(yù)后。

日常需保持低鹽飲食避免水鈉潴留，適度有氧運(yùn)動(dòng)改善代謝狀態(tài)。術(shù)后患者應(yīng)定期監(jiān)測激素水平和影像學(xué)復(fù)查，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止傷口裂開。出現(xiàn)持續(xù)性高血壓或電解質(zhì)紊亂需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療方案。