先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發育不全、甲狀腺激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏、母體因素等原因引起。
1、甲狀腺發育不全：胚胎期甲狀腺組織未正常發育或完全缺失，導致甲狀腺激素分泌不足。這種情況可能與遺傳基因突變或孕期環境因素干擾有關，通常表現為新生兒黃疸延長、喂養困難、肌張力低下等癥狀。治療需終身補充甲狀腺激素如左甲狀腺素鈉。
2、激素合成障礙：甲狀腺過氧化物酶或甲狀腺球蛋白等合成酶缺陷，影響甲狀腺激素生成。該病為常染色體隱性遺傳病，常見于近親婚配家族，患兒可能出現甲狀腺腫大、生長發育遲緩。需通過藥物替代治療維持激素水平。
3、下丘腦-垂體病變：中樞性甲減因TRH或TSH分泌不足導致。可能與顱腦損傷、腫瘤或先天性垂體發育異常有關，典型癥狀包括低血糖、小陰莖、眼球震顫等。治療需根據病因選擇甲狀腺激素或糖皮質激素替代。
4、碘缺乏：孕期嚴重缺碘影響胎兒甲狀腺發育。地方性克汀病高發于缺碘地區，患兒可呈現特殊面容、智力障礙、聾啞等表現。預防需保證孕期碘攝入量，治療需聯合碘劑和甲狀腺激素。
5、母體因素：母體服用抗甲狀腺藥物或存在甲狀腺自身抗體，通過胎盤影響胎兒甲狀腺功能。這類暫時性甲減多數在停藥后恢復，嚴重者需短期激素替代。孕期用藥需嚴格監測甲狀腺功能。
日常需保證蛋白質、維生素及微量元素攝入，定期監測生長發育曲線和骨齡。母乳喂養者母親應維持充足碘攝入，配方奶喂養需選擇含碘奶粉。康復訓練需針對運動智力發育遲緩進行早期干預，定期評估神經心理發育狀況。
