隱匿陰莖可通過體格檢查、影像學檢查、激素水平檢測、染色體分析、基因檢測等方式確診。隱匿陰莖通常由先天性發育異常、肥胖、激素分泌紊亂、染色體異常、基因突變等原因引起。
醫生通過視診和觸診評估陰莖外觀及發育情況，測量陰莖牽拉長度與正常值對比。隱匿陰莖表現為陰莖體埋藏于皮下脂肪中，僅顯露部分龜頭或包皮。
超聲檢查可明確陰莖海綿體結構是否正常，判斷陰莖體埋藏深度。磁共振成像能三維重建生殖器解剖結構，鑒別是否合并尿道下裂等畸形。
抽血檢測睪酮、促黃體生成素等性激素水平，排查內分泌異常導致的發育遲緩。部分患者可能伴隨生長激素缺乏或甲狀腺功能減退。
進行外周血淋巴細胞染色體核型檢查，排除克氏綜合征等染色體異常疾病。這類疾病常伴有睪丸發育不良和第二性征缺失。
針對AR、SRD5A2等雄激素相關基因進行測序，明確是否存在基因突變導致的雄激素不敏感綜合征。這類患者多表現為完全型或部分型外生殖器畸形。
確診后需根據病因制定個體化治療方案，肥胖患者需控制體重至BMI正常范圍，先天性畸形建議在學齡前完成陰莖矯形手術。日常保持外陰清潔干燥，避免穿緊身褲摩擦刺激。飲食注意補充優質蛋白和鋅元素，適度進行游泳等下肢運動促進發育。術后定期復查陰莖生長情況，青春期需監測第二性征發育進度。
