視網膜色素變性可能由基因突變、光感受器細胞退化、視網膜代謝異常、氧化應激損傷、免疫炎癥反應等原因引起。

1、基因突變：

超過60種基因突變與該病相關，常見如RHO、RPGR基因缺陷導致視桿細胞功能喪失。遺傳模式包括常染色體顯性/隱性及X連鎖遺傳，近親婚配家族需警惕基因檢測。

2、細胞退化：

視網膜色素上皮細胞吞噬功能異常，未消化的光感受器外節盤膜堆積形成脂褐質。進行性視桿細胞凋亡引發夜盲，隨病程進展累及視錐細胞致視野縮窄。

3、代謝紊亂：

視網膜中維生素A醛循環障礙影響視紫紅質再生，全反式視黃酯堆積引發細胞毒性。金屬離子代謝異常如鋅缺乏會加速光感受器變性進程。

4、氧化損傷：

長期藍光暴露產生過量自由基，超過視網膜抗氧化能力。谷胱甘肽過氧化物酶活性下降導致脂質過氧化，加速感光細胞線粒體DNA損傷。

5、免疫因素：

補體系統異常激活引發慢性炎癥，小膠質細胞過度活化分泌TNF-α等細胞因子。自身抗體攻擊視網膜色素上皮，與脈絡膜血管異常共同形成惡性循環。

日常需佩戴防藍光眼鏡減少光損傷，每周攝入深海魚、蛋黃等富含ω-3脂肪酸食物，適度進行瑜伽等低強度運動改善眼部微循環?；蛑委熍R床試驗中采用腺相關病毒載體遞送正?；?，視網膜假體植入可改善晚期患者光感，定期眼科OCT檢查監測視網膜厚度變化。