羊水穿刺通常在孕16-24周進行，適用于高齡孕婦、唐篩高風險、超聲異常、家族遺傳病史或既往不良孕產史等情況。該檢查可診斷染色體異常、基因疾病及胎兒感染等問題。

1、高齡孕婦：35歲以上孕婦胎兒染色體異常風險顯著增加。羊水穿刺能直接檢測胎兒細胞核型，排除唐氏綜合征等常見染色體疾病。檢查后需臥床休息24小時，避免劇烈運動。

2、唐篩高風險：血清學篩查顯示21三體風險值≥1/270時建議穿刺。絨毛取樣存在誤差可能，羊水檢測準確率達99%。檢查前后需監測胎心，觀察是否出現宮縮或陰道流血。

3、超聲異常：NT增厚、結構畸形等超聲軟指標異常時需確診。羊水檢測可聯合染色體微陣列分析，發現微小基因缺失。建議選擇三級醫院進行操作，降低流產風險。

4、遺傳病家族史：夫妻攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮等致病基因時適用。穿刺獲取胎兒DNA進行基因測序，需配合遺傳咨詢解讀報告。檢查后三天內避免提重物和長途旅行。

5、不良孕產史：既往生育過染色體異常胎兒或多次自然流產者需要排查。羊水檢測可明確胎兒是否存在相同異常，指導本次妊娠管理。術后出現發熱或持續腹痛需立即就醫。

孕婦檢查前需完成血常規、凝血功能等實驗室檢查，排除穿刺禁忌癥。術后建議補充高蛋白食物如雞蛋、魚肉，促進羊膜腔修復。保持外陰清潔，兩周內禁止盆浴和性生活。適當散步有助于促進血液循環，但應避免跑跳等劇烈運動。出現陰道流液或胎動異常需及時返院復查。