胎兒膈疝通常在孕18-24周通過超聲檢查發現，診斷需結合胎兒MRI等進一步評估。

1、超聲篩查期：

孕18-24周是胎兒結構畸形篩查的關鍵窗口期，此時膈肌發育基本完成且羊水量適中。超聲可觀察到胸腔內腸管或肝臟等臟器回聲，伴隨心臟移位、縱隔偏移等間接征象。三維超聲能更清晰顯示膈肌缺損位置及范圍。

2、高危因素識別：

有膈疝家族史或孕早期接觸致畸物的孕婦需提前至孕16周開始監測。染色體異常如18-三體綜合征、羊水過多等伴隨癥狀可能提示風險。胎兒MRI對評估肺容積和肝臟位置具有更高準確性。

3、鑒別診斷要點：

需與先天性肺囊腺瘤畸形、支氣管肺隔離癥等胸部占位病變區分。膈疝特征為胸腔內出現蠕動性腸管，胃泡位置異常。動態觀察可見腹腔臟器隨呼吸運動進出胸腔。

4、預后評估指標：

肺頭比LHR＜1.0提示重度肺發育不良，肝臟疝入胸腔者預后較差。胎兒鏡手術目前僅限實驗性治療，需由多學科團隊評估宮內干預指征。

5、產前管理方案：

確診后每2-4周復查超聲監測胎兒生長及羊水變化。妊娠34周前需完成糖皮質激素促肺成熟治療，分娩應安排在具備新生兒ECMO技術支持的三級醫院。

孕婦需保證每日60g優質蛋白攝入，適當補充維生素B族和鐵劑。避免仰臥位休息以防子宮壓迫下腔靜脈，建議左側臥位改善胎盤血流。定期進行胎動計數和胎心監護，出現宮縮頻繁或胎動減少需立即就診。產后需準備新生兒重癥監護資源，母乳喂養建議在患兒穩定后逐步建立。