18三體綜合征屬于染色體異常疾病,通常不會(huì)遺傳給下一代。
18三體綜合征是由于胚胎發(fā)育過程中第18號(hào)染色體出現(xiàn)三體現(xiàn)象導(dǎo)致的先天性異常,屬于隨機(jī)發(fā)生的染色體非整倍體變異。這種染色體異常絕大多數(shù)源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)的偶然錯(cuò)誤,與父母染色體結(jié)構(gòu)無關(guān)。臨床數(shù)據(jù)顯示,95%以上的18三體綜合征患兒父母染色體核型正常,再次生育時(shí)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相近。
特殊情況下的遺傳風(fēng)險(xiǎn):
當(dāng)父母一方存在染色體平衡易位時(shí),可能增加子代患病風(fēng)險(xiǎn)。平衡易位攜帶者的染色體總遺傳物質(zhì)未丟失,但部分染色體片段位置異常。這類父母生育時(shí),生殖細(xì)胞可能產(chǎn)生不平衡配子,導(dǎo)致子代出現(xiàn)18三體綜合征。通過孕前染色體核型分析可篩查父母是否為平衡易位攜帶者,此類家庭建議進(jìn)行遺傳咨詢。
對(duì)于已生育18三體綜合征患兒的家庭,再次妊娠時(shí)應(yīng)做好產(chǎn)前篩查。孕早期可通過超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,結(jié)合母血清標(biāo)志物檢測(cè)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估;孕中期通過羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行染色體核型分析能確診。日常需保持均衡飲食,孕前3個(gè)月起補(bǔ)充葉酸可降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn),適度運(yùn)動(dòng)有助于維持孕期健康狀態(tài),避免接觸輻射和致畸物質(zhì)。