先天性馬蹄內(nèi)翻足主要由遺傳因素、宮內(nèi)發(fā)育異常、神經(jīng)肌肉病變、機械壓力及結締組織異常等原因引起。典型表現(xiàn)為足部內(nèi)翻、跖屈及前足內(nèi)收，可通過石膏矯正、支具固定、肌腱松解術或骨性手術等方式干預。

1、遺傳因素：

約25%病例存在家族遺傳史，與PITX1、TBX4等基因突變相關。這類患兒可能伴隨其他骨骼發(fā)育異常，如髖關節(jié)發(fā)育不良。基因檢測可輔助診斷，但多數(shù)情況下需結合臨床表現(xiàn)評估。

2、宮內(nèi)壓迫：

羊水過少或多胎妊娠時，子宮機械壓力限制胎兒足部正常發(fā)育。這類患兒出生后足部皮膚褶皺減少，被動矯正測試顯示關節(jié)活動度受限。孕晚期超聲監(jiān)測可發(fā)現(xiàn)異常胎位或肢體受壓跡象。

3、神經(jīng)肌肉病變：

脊髓脊膜膨出或腦癱患兒因神經(jīng)支配異常導致肌力失衡，脛骨前肌無力與腓腸肌攣縮形成典型畸形。這類病例常伴隨下肢反射亢進或感覺障礙，需肌電圖檢查明確病因。

4、結締組織異常：

膠原蛋白代謝障礙導致跟腱及足底筋膜攣縮，關節(jié)囊纖維化加重畸形。馬凡綜合征或埃勒斯-當洛斯綜合征患兒可能出現(xiàn)類似表現(xiàn)，需通過皮膚彈性測試鑒別。

5、特發(fā)性因素：

約30%病例無法明確具體病因，可能與多基因微效累加作用有關。這類患兒畸形程度差異較大，輕癥者僅需系列石膏矯形，重癥者需聯(lián)合跟腱延長和距下關節(jié)松解術。

建議出生后2周內(nèi)開始潘塞緹療法，通過每周更換石膏逐步矯正畸形。維持期需全天穿戴丹尼斯-布朗支具至4歲，夜間穿戴至學齡前。母乳喂養(yǎng)可提供充足維生素D預防繼發(fā)骨軟化，康復訓練應注重跟腱拉伸與足外翻肌群強化。定期骨科隨訪至骨骼成熟，避免遺留步態(tài)異常或關節(jié)炎風險。