家族性腺瘤性息肉病是什么

發布時間：2025-04-14 07:03 相關企業：浙江醫藥股份有限公司新昌制藥廠

家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現為結直腸內出現大量腺瘤性息肉，可能由APC基因突變、遺傳因素、環境因素、腸道菌群失調、免疫異常等原因引起，可通過內鏡切除、手術治療、化學預防、基因檢測、定期隨訪等方式干預。

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1、基因突變：APC基因胚系突變是主要發病機制，該基因位于5號染色體長臂，突變導致Wnt信號通路持續激活，促使腸上皮細胞異常增殖形成息肉。患者需通過基因檢測明確突變位點，直系親屬應進行遺傳咨詢。

2、息肉特征：結腸黏膜通常出現100個以上腺瘤性息肉，多呈管狀或絨毛狀結構，直徑從數毫米到數厘米不等。內鏡監測需每1-2年進行，發現直徑＞1cm或高級別上皮內瘤變者需及時切除。

3、癌變風險：未經治療者40歲前癌變率達100%，常見于左半結腸。化學預防可選用塞來昔布、舒林酸等非甾體抗炎藥，需配合維生素E減少胃腸道副作用。

4、腸外表現：可能伴發十二指腸息肉、甲狀腺乳頭狀癌、硬纖維瘤等。十二指腸息肉需采用側向發育型腫瘤內鏡切除術，硬纖維瘤可嘗試甲磺酸伊馬替尼靶向治療。

5、手術指征：全結腸切除+回腸儲袋肛管吻合術是標準術式，對于直腸息肉較少者可選擇全結腸切除+回腸直腸吻合術。術后需終身補充鈣劑和脂溶性維生素。