羊膜腔穿刺術可以查出胎兒是否患有某些遺傳病。這項檢查通過提取羊水中的胎兒細胞進行染色體分析和基因檢測，能夠診斷染色體異常、單基因病等遺傳性疾病。
羊膜腔穿刺術通常在妊娠16至20周進行，適用于高齡孕婦、有家族遺傳病史或產前篩查結果異常的孕婦。檢查過程中，醫生在超聲引導下用細針穿刺羊膜腔，抽取少量羊水樣本。羊水中的胎兒細胞經過培養和分析，可以檢測染色體數目和結構異常，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等。同時，通過基因檢測技術，還能診斷某些單基因遺傳病，如地中海貧血、血友病等。
盡管羊膜腔穿刺術是診斷胎兒遺傳病的有效手段，但并非所有遺傳病都能通過此方法檢出。某些復雜的多基因遺傳病或尚未明確基因突變的疾病可能無法通過常規檢測發現。羊膜腔穿刺術屬于有創檢查，存在一定的風險，如感染、羊水滲漏、流產等，因此需在醫生指導下謹慎選擇。
對于有遺傳病風險的孕婦，建議在孕前進行遺傳咨詢，了解家族病史和可能的遺傳風險。孕期定期進行產前篩查，結合超聲檢查和血清學篩查，評估胎兒健康狀況。若篩查結果提示高風險，可進一步進行羊膜腔穿刺術或絨毛取樣等診斷性檢查。同時，孕婦應保持健康的生活方式，均衡飲食，適量運動，避免接觸有害物質，為胎兒提供良好的發育環境。
