產前篩查主要針對胎兒染色體異常、遺傳代謝病、先天性結構畸形等疾病進行檢測，包括唐氏綜合征、18三體綜合征、神經管缺陷、地中海貧血、先天性心臟病等。
產前篩查重點檢測染色體非整倍體異常，如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征。這些疾病會導致胎兒智力障礙、多發畸形，篩查手段包括孕早期血清學篩查、無創DNA檢測、羊水穿刺核型分析。
針對單基因遺傳病如地中海貧血、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等進行篩查。地中海貧血高發地區需進行血紅蛋白電泳檢測，苯丙酮尿癥通過檢測母血苯丙氨酸水平評估風險，部分遺傳病可通過擴展性攜帶者篩查提前發現。
通過孕中期母血清甲胎蛋白檢測結合超聲檢查，篩查開放性神經管缺陷如無腦兒、脊柱裂。超聲檢查能直觀觀察胎兒顱骨光環完整性、脊柱連續性，準確率可達90%以上。
胎兒心臟超聲是篩查先天性心臟病的主要手段，能檢出室間隔缺損、法洛四聯癥、大動脈轉位等結構異常。孕20-24周進行系統超聲檢查時，心臟結構評估是必查項目。
超聲檢查還可發現唇腭裂、肢體短缺、消化道閉鎖等體表畸形。三維超聲能立體顯示胎兒面部特征，對顏面部畸形診斷價值較高，必要時需進行MRI輔助診斷。
產前篩查期間建議保持均衡飲食，適量補充葉酸、維生素B族等營養素，避免接觸放射線及致畸藥物。篩查異常時需及時進行產前診斷，孕20周后可通過胎兒超聲心動圖、臍血穿刺等進一步評估。規律產檢、保持適度運動有助于胎兒健康監測，發現高風險妊娠應轉診至產前診斷中心。
