馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要累及骨骼、心血管及眼部系統。典型特征包括四肢細長、晶狀體脫位、主動脈瘤等，由FBN1基因突變導致原纖維蛋白合成異常引起。
1、骨骼異常：患者表現為身材瘦高、蜘蛛指趾、胸廓畸形等。骨骼系統受累需通過定期骨科評估監測脊柱側彎進展，嚴重者需佩戴支具或接受脊柱融合術。日常避免劇烈運動以減少關節損傷風險。
2、心血管病變：主動脈根部擴張是最危險的并發癥，可能與彈性纖維斷裂、血管壁結構薄弱有關，常伴隨心悸、胸痛。需每6-12個月進行心臟超聲監測，β受體阻滯劑如美托洛爾可減緩主動脈擴張，必要時行Bentall手術或David手術。
3、眼部癥狀：晶狀體脫位發生率約60%，與懸韌帶異常相關，表現為視力模糊、復視。需眼科定期檢查，配戴特殊矯正眼鏡，嚴重者需晶狀體置換術。避免頭部撞擊以防視網膜脫落。
4、基因診斷：FBN1基因檢測是確診金標準，對疑似患者及其家族成員應進行遺傳咨詢。產前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺實現，有助于早期干預。
5、多學科管理：需要心血管外科、骨科、眼科聯合隨訪。推薦低強度運動如游泳、瑜伽，控制血壓低于130/80mmHg。飲食需補充維生素C和蛋白質，避免咖啡因攝入。
患者需終身監測主動脈直徑，妊娠期女性需嚴格心血管評估。建議建立包含有氧運動、阻力訓練的綜合康復計劃，每日補充2000mg維生素C以促進膠原合成。家庭成員應接受基因篩查，早發現早干預可顯著改善預后。
