皮膚基底細胞癌的確診需結合臨床表現、皮膚鏡檢查和病理活檢，主要方法包括皮膚鏡檢查、組織病理學檢查、影像學評估、免疫組化檢測和基因檢測。

1、皮膚鏡檢查：

皮膚鏡是一種無創檢查工具，通過放大皮膚表面結構觀察腫瘤特征。基底細胞癌在皮膚鏡下常表現為樹枝狀血管、藍灰色卵圓形巢、潰瘍或輪輻狀結構。該方法可輔助區分良惡性病變，但無法替代病理診斷。

2、組織病理學檢查：

通過手術切除或穿刺獲取病變組織，經染色后在顯微鏡下觀察細胞形態。基底細胞癌典型表現為基底樣細胞呈巢狀或索狀排列，周邊細胞呈柵欄狀，可見收縮間隙。這是確診的金標準，能明確分型結節型、淺表型等。

3、影像學評估：

對于侵襲性較強的病例，需采用超聲、CT或MRI評估腫瘤浸潤深度及周圍組織受累情況。高頻超聲可測量腫瘤厚度，MRI對骨骼或神經侵犯敏感，有助于制定手術方案。

4、免疫組化檢測：

對疑難病例可補充免疫組化檢查，基底細胞癌通常表達Ber-EP4、Bcl-2等標志物，而CK20陰性。該技術有助于與鱗狀細胞癌或附屬器腫瘤鑒別。

5、基因檢測：

約90%基底細胞癌存在PTCH1或SMO基因突變，通過二代測序檢測相關信號通路異常，可為靶向治療提供依據，尤其適用于復發性或轉移性病例。

確診后需評估腫瘤大小、位置及高危因素，制定個體化治療方案。日常需避免紫外線暴露，使用物理防曬措施，定期皮膚自查。術后患者應每6-12個月隨訪，觀察復發跡象。營養方面建議增加富含維生素A、C、E及硒的食物，如深色蔬菜、堅果等，有助于皮膚修復。保持規律作息，避免吸煙及過量飲酒，降低復發風險。