睪丸下降不全可能具有遺傳傾向，但并非絕對遺傳性疾病。其發生與多種因素相關，遺傳因素僅為其中之一。
研究顯示，家族中有睪丸下降不全病史的男性后代，患病風險較普通人群升高約4-6倍。部分病例與染色體異常或特定基因突變相關，如INSL3基因、GREAT基因等參與睪丸下降過程的調控基因異常可能導致該病。但多數情況下，遺傳模式呈現多基因遺傳特點，即多個微效基因共同作用與環境因素交互影響。
母親妊娠期接觸環境雌激素、吸煙或糖尿病等代謝異常可能干擾胎兒雄激素合成。早產低體重兒因睪丸未完成正常下降過程，發病率顯著增高。解剖學因素如腹股溝管發育異常、精索過短等機械性障礙也是常見病因。部分病例與內分泌紊亂相關，如下丘腦-垂體-性腺軸功能異常影響睪丸引帶反應。
建議有家族史的備孕夫婦進行遺傳咨詢，孕期加強產前監測。新生兒期發現陰囊空虛應及時就診，2歲前可通過激素治療或手術矯正。日常需注意避免接觸環境內分泌干擾物，保持規律作息與均衡營養，適度運動促進激素分泌平衡。術后患者需定期復查睪丸發育情況，成年后關注生育能力評估。
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