多數Turner綜合征患者難以自然生育。該病由X染色體缺失或結構異常導致，卵巢發育不全使卵泡過早耗竭，約90%患者青春期后出現原發性閉經。
1、生育可能性分析：
完全型45，X核型患者幾乎無自發排卵可能，嵌合型患者存在2%-5%自然妊娠概率。部分患者兒童期保留的原始卵泡可能在青春期短暫激活，但多數在20歲前衰竭。生育力保存需在青春期前評估卵巢儲備，通過凍存卵母細胞或卵巢組織保存生育機會。
2、輔助生殖技術應用：
贈卵試管嬰兒是當前有效方案，妊娠成功率與受體子宮狀態相關。患者需接受雌激素替代治療促進子宮發育，子宮內膜厚度達7mm以上方可胚胎移植。嵌合型患者若存在自發排卵，可嘗試促排卵方案獲取自體卵子。
3、妊娠風險管理：
成功妊娠者需嚴密監測心血管及代謝異常，35%患者伴有主動脈縮窄或二葉式主動脈瓣，妊娠期血流動力學變化可能誘發主動脈夾層。內分泌科與產科需聯合管理，定期超聲評估心血管結構，控制甲狀腺功能減退和糖代謝異常。
建議青春期啟動前咨詢生殖內分泌專家，系統評估骨齡、卵巢儲備及子宮發育狀況。日常需維持適度負重運動預防骨質疏松，保證每日1200mg鈣攝入，維生素D水平維持在30ng/ml以上。心理支持需貫穿全程，幫助建立合理的生育期望，必要時可通過領養或第三方輔助生殖實現育兒愿望。合并聽力障礙者應定期進行耳科隨訪，中耳炎反復發作可能影響生活質量。
