神經管缺陷篩查主要通過血清學檢查、超聲檢查、羊水穿刺三種方式完成。篩查流程包括孕前風險評估、孕早期血清標志物檢測、孕中期超聲結構篩查、高風險人群羊水穿刺確診、產后新生兒隨訪評估。

1、血清學檢查：

孕15-20周通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白AFP水平進行初篩。甲胎蛋白由胎兒肝臟產生，開放性神經管缺陷會導致AFP通過胎盤大量進入母血。聯合檢測游離β-hCG和雌三醇可提高準確率，血清學篩查陽性預測值約75%。異常結果需結合超聲進一步評估。

2、超聲篩查：

孕18-24周進行系統超聲檢查，重點觀察顱骨光環完整性、小腦形態及脊柱連續性。開放性脊柱裂可見椎弓骨化中心排列異常，無腦兒表現為顱骨穹窿缺失。三維超聲能清晰顯示脊柱縱切面，診斷準確率達95%以上。超聲發現異常需轉診產前診斷中心。

3、羊水穿刺：

針對高風險孕婦血清學+超聲異常實施，孕16-22周抽取羊水檢測甲胎蛋白濃度和乙酰膽堿酯酶活性。開放性神經管缺陷羊水AFP水平常超過正常值3個標準差，乙酰膽堿酯酶電泳出現異常條帶。該檢查有0.5%-1%流產風險，需簽署知情同意書。

4、孕前干預：

計劃懷孕前3個月開始每日補充0.4mg葉酸可預防70%神經管缺陷。糖尿病孕婦需將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，癲癇患者需調整抗癲癇藥物。有神經管缺陷生育史者建議每日增補4mg葉酸，孕前完成血糖、甲狀腺功能等代謝評估。

5、新生兒評估：

出生后立即檢查脊柱皮膚有無凹陷、毛發叢或色素沉著，觀察下肢運動功能和排尿情況。可疑病例需進行脊柱MRI檢查，開放性脊柱裂需在24小時內進行外科修復。所有確診患兒應納入神經發育隨訪計劃，監測運動功能及膀胱直腸功能。

建議備孕女性常規進行遺傳咨詢，孕期保持均衡飲食并避免高溫環境暴露。每日攝入400μg葉酸直至孕12周，多胎妊娠、肥胖或吸收不良者需增加劑量。超聲篩查前避免空腹，檢查時配合醫生變換體位以獲得最佳顯像。確診胎兒神經管缺陷后，應獲得包括產科醫生、小兒外科醫生和遺傳咨詢師的多學科指導，根據缺陷類型和嚴重程度制定個體化管理方案。產后關注母親心理健康，提供專業心理咨詢支持。