兒童生長發(fā)育遲緩需通過體格測量、血液檢測、影像學檢查、內(nèi)分泌評估、遺傳代謝篩查等方式綜合診斷。
定期監(jiān)測身高、體重、頭圍等生長參數(shù),繪制生長曲線圖。生長速度低于同年齡同性別兒童第3百分位或偏離原有生長軌跡時提示異常。體格測量需連續(xù)追蹤6-12個月,排除暫時性生長波動。
血常規(guī)可篩查貧血、感染等基礎疾病;肝腎功能檢測排除慢性疾病;胰島素樣生長因子-1IGF-1和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3IGFBP-3反映生長激素活性;甲狀腺功能檢查排除甲減。
左手腕X線骨齡片評估骨骼成熟度,骨齡落后實際年齡2歲以上需警惕;頭顱MRI排查垂體發(fā)育異常或腫瘤;腹部超聲檢查消化吸收功能,排除慢性肝病、腎病等器質(zhì)性疾病。
生長激素激發(fā)試驗診斷生長激素缺乏癥;性激素檢測判斷性早熟或性發(fā)育延遲;皮質(zhì)醇檢測排除腎上腺功能異常。內(nèi)分泌紊亂可能導致身高增長速率每年低于4厘米。
染色體核型分析診斷Turner綜合征等遺傳病;基因檢測明確矮小相關(guān)基因突變;尿氨基酸篩查、血氨檢測排除苯丙酮尿癥等代謝性疾病。遺傳因素約占生長遲緩病因的15%-20%。
建議每日保證500ml牛奶、1個雞蛋、50g瘦肉等優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,每周進行跳繩、籃球等縱向彈跳運動3-5次,夜間確保9小時睡眠。定期記錄生長數(shù)據(jù),發(fā)現(xiàn)生長速度持續(xù)低于4cm/年或身高低于同齡人2個標準差時需盡早就醫(yī)。