13三體綜合征目前尚無根治方法,治療以對癥支持為主,需通過多學科協作改善生存質量。
1、心臟干預:
約80%患兒合并先天性心臟病,房間隔缺損、室間隔缺損最為常見。動脈導管未閉可嘗試吲哚美辛藥物閉合,嚴重結構畸形需行肺動脈環縮術或體肺分流術。心功能不全患兒需定期監測血氧飽和度。
2、喂養管理:
患兒常伴吸吮吞咽困難,早期可采用稠化奶喂養,必要時行胃造瘺術。喂養時保持45度體位,每次喂食不超過30分鐘。嚴重胃食管反流可選用雷尼替丁、奧美拉唑等抑酸藥物。
3、神經調控:
頑固性癲癇發作是主要死因之一,左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物需聯合使用。痙攣型腦癱可嘗試巴氯芬口服或鞘內注射,配合Bobath療法改善運動功能。
4、感官代償:
視網膜發育不良患兒需避光防護,角膜混濁可考慮穿透性角膜移植。傳導性耳聾應盡早佩戴骨導助聽器,前庭功能障礙需進行平衡訓練。觸覺過敏患兒建議穿著無接縫純棉衣物。
5、感染預防:
免疫缺陷患兒需定期注射免疫球蛋白,肺炎球菌疫苗、流感疫苗應按時接種。反復呼吸道感染可長期霧化吸入乙酰半胱氨酸,中耳炎發作時首選阿莫西林克拉維酸鉀。
日常護理需注意維持室溫24-26℃,濕度保持在50%-60%。喂養后需拍背15-20分鐘預防誤吸,睡眠時采用仰臥位減少窒息風險。康復訓練應包含被動關節活動、觸覺刺激、聽覺追蹤等項目,每周不少于5次。營養支持建議選擇高熱量配方奶粉,適當補充維生素D3和鐵劑。由于患兒易發生突發性死亡,家庭需配備血氧監測儀并掌握基礎急救技能。