性發育異常指染色體、性腺或生殖器發育與典型男女二分模式不一致的先天性疾病，可能由染色體異常、激素分泌紊亂、基因突變、環境干擾物暴露、胚胎發育異常等因素引起。
1、染色體異常：常見于克氏綜合征47，XXY或特納綜合征45，XO，這類患者性腺發育不全可能與X/Y染色體數量或結構異常有關。建議通過染色體核型分析確診，必要時采用激素替代療法促進第二性征發育。
2、激素分泌紊亂：先天性腎上腺皮質增生癥CAH會導致女性胎兒男性化，與21-羥化酶缺乏有關。典型表現為陰蒂肥大、尿道下裂，需通過糖皮質激素治療調節激素水平，嚴重者需進行生殖器整形手術。
3、基因突變：SRY基因缺失或SOX9基因過度表達可能引起性反轉，表現為46，XY女性化或46，XX男性化。基因檢測可明確病因，治療需結合激素干預和心理輔導，青春期前需制定個性化發育方案。
4、環境干擾物暴露：孕期接觸雙酚A、鄰苯二甲酸鹽等內分泌干擾物可能影響胎兒性腺分化。預防重點在于妊娠期避免塑料制品加熱，確診后需評估生殖器功能，部分患者需要生育力保存措施。
5、胚胎發育異常：苗勒管或沃爾夫管發育停滯可能導致混合性性腺發育不全，常合并泌尿系統畸形。超聲與MRI檢查可評估內生殖器結構，治療需多學科協作，涉及激素治療、生殖器重建手術和生育咨詢。
日常需關注患者心理社會適應，提供性別認同輔導；飲食注意避免含激素類食物，規律運動有助于改善代謝水平；青春期啟動階段應每3-6個月監測骨齡和激素水平，必要時由內分泌科與整形外科聯合制定干預方案。
