石女是民間對(duì)先天性無陰道患者的俗稱，其中MRKH綜合征苗勒管發(fā)育不全綜合征是最常見的病因。MRKH綜合征主要表現(xiàn)為先天性無陰道、子宮發(fā)育異常，但卵巢功能通常正常。

1、病因關(guān)聯(lián)：

MRKH綜合征屬于胚胎期苗勒管發(fā)育障礙，約占先天性無陰道病例的90%。該病與染色體16p11.2區(qū)域基因異常相關(guān)，但具體發(fā)病機(jī)制尚未完全明確。患者外陰發(fā)育正常，但陰道呈盲端或完全缺失，常合并子宮缺如或殘角子宮。

2、解剖特征：

典型MRKH綜合征患者具有正常女性染色體核型46，XX，卵巢功能及第二性征發(fā)育不受影響。約40%合并泌尿系統(tǒng)畸形如單側(cè)腎缺如，15%伴骨骼異常。通過盆腔超聲或MRI可明確陰道、子宮及泌尿系統(tǒng)解剖結(jié)構(gòu)異常。

3、診斷標(biāo)準(zhǔn)：

診斷需滿足三項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)：原發(fā)性閉經(jīng)、正常女性第二性征、超聲顯示子宮缺如或發(fā)育不良。鑒別診斷需排除雄激素不敏感綜合征46，XY等其他性發(fā)育異常疾病。染色體檢查、激素水平檢測(cè)和影像學(xué)評(píng)估是確診關(guān)鍵。

4、治療原則：

治療核心是建立功能性陰道。非手術(shù)方法采用陰道擴(kuò)張器進(jìn)行漸進(jìn)式壓迫治療，成功率約80%。手術(shù)方式包括Vecchietti術(shù)、McIndoe陰道成形術(shù)等，術(shù)后需持續(xù)使用陰道模具維持效果。所有治療均需在患者心理成熟后開展。

5、生育可能：

MRKH患者雖無法自然妊娠，但可通過輔助生殖技術(shù)實(shí)現(xiàn)遺傳學(xué)后代。取卵后借助代孕是當(dāng)前可行方案，需符合各國法律法規(guī)。建議在婦科內(nèi)分泌科與生殖醫(yī)學(xué)中心共同指導(dǎo)下制定個(gè)體化方案。

MRKH綜合征患者需關(guān)注心理健康，建議加入專業(yè)支持團(tuán)體。日常可進(jìn)行凱格爾運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)盆底肌力量，術(shù)后保持適度性生活有助于維持陰道深度。營養(yǎng)方面注意鈣質(zhì)補(bǔ)充以預(yù)防骨質(zhì)疏松，每年需進(jìn)行婦科超聲、骨密度及腎功能監(jiān)測(cè)。避免使用未經(jīng)證實(shí)的偏方治療，所有醫(yī)療決策應(yīng)在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成。