無創DNA檢測通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA片段，主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常。檢測可評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等常見染色體疾病風險，同時能檢測性染色體異常及部分微缺失綜合征。
1、染色體篩查：檢測針對胎兒21號、18號、13號染色體數量異常，準確率可達95%以上。與傳統血清學篩查相比，假陽性率降低至0.1%以下，顯著減少不必要的侵入性產前診斷。
2、性染色體分析：可識別X/Y染色體數目異常導致的特納綜合征、克氏綜合征等疾病。對于性染色體非整倍體的檢出率約90%，但存在約5%的檢測失敗率需二次采血。
3、微缺失檢測：部分高端檢測可發現5p缺失貓叫綜合征、22q11.2缺失DiGeorge綜合征等微缺失疾病。這類檢測覆蓋約20種微缺失綜合征，陽性預測值約60%。
4、適用人群：推薦35歲以上高齡孕婦、唐篩高風險群體、有異常妊娠史者及試管嬰兒孕婦進行檢測。檢測孕周需滿10周，最佳檢測時間為12-24孕周。
5、技術局限：無法檢測開放性神經管缺陷，對多胎妊娠的準確性下降。檢測范圍不包含單基因疾病，對平衡易位等結構異常識別有限，異常結果需通過羊水穿刺確診。
檢測前后需配合遺傳咨詢，避免過度依賴檢測結果。孕婦檢測前應保持正常作息，避免劇烈運動影響血液中胎兒DNA比例。醫療機構需具備相關資質，采用經認證的檢測設備與分析軟件，確保結果可靠性。
