骨纖維結構不良的癥狀可能由局部疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、皮膚色素沉著、內分泌異常等原因引起。

1、局部疼痛：病變骨骼常出現(xiàn)鈍痛或隱痛，夜間可能加重。疼痛程度與病變范圍相關，負重骨骼如股骨、脛骨更易出現(xiàn)持續(xù)性疼痛。早期可通過熱敷、減少負重緩解，進展期需考慮雙膦酸鹽類藥物抑制骨吸收。

2、骨骼畸形：長骨彎曲變形多見，典型表現(xiàn)為"牧羊杖樣"股骨畸形。顱面骨受累可導致眼眶不對稱、鼻竇膨隆。兒童患者需定期進行支具矯正，成年患者畸形嚴重時需行截骨矯形手術。

3、病理性骨折：骨質強度下降易導致輕微外傷后骨折，常見于股骨頸、脛骨等部位。骨折可能與骨皮質變薄、髓腔擴大等因素有關，通常表現(xiàn)為突發(fā)劇痛、活動受限等癥狀。需采用髓內釘固定等手術治療。

4、皮膚色素沉著：約50%患者出現(xiàn)牛奶咖啡斑，邊緣呈鋸齒狀。色素沉著可能與基因突變導致黑色素細胞異常有關，多分布于軀干、臀部。皮膚病變通常無需治療，明顯影響外觀時可考慮激光治療。

5、內分泌異常：McCune-Albright綜合征患者伴發(fā)性早熟、甲狀腺功能亢進。內分泌紊亂與G蛋白偶聯(lián)受體激活有關，表現(xiàn)為月經(jīng)提前、生長加速等癥狀。需針對具體激素異常使用來曲唑、甲巰咪唑等藥物控制。

日常護理需保證鈣質攝入，推薦每日飲用300ml牛奶或食用等量乳制品。適度進行游泳、騎自行車等低沖擊運動有助于維持骨密度，避免籃球、跳高等高風險活動。定期進行骨密度檢測和X線復查，監(jiān)測病變進展。