佝僂病可能由維生素D缺乏、鈣磷代謝異常、日照不足、慢性腎臟疾病、遺傳性低磷血癥等原因引起，其中遺傳因素僅占少數病例。
1、營養性因素：維生素D缺乏是佝僂病最常見原因，母乳喂養未補充維生素D、膳食鈣攝入不足均可致病。每日保證400IU維生素D補充，多食用海魚、蛋黃等富含維生素D食物，適當增加日曬時間。
2、代謝性疾病：慢性腎臟疾病會導致活性維生素D合成障礙，肝病影響維生素D羥化過程。這類患者需在醫生指導下使用骨化三醇或阿法骨化醇，同時監測血鈣磷水平。
3、X連鎖遺傳：X連鎖顯性遺傳的低磷血癥性佝僂病由PHEX基因突變引起，表現為持續低血磷、骨骼畸形。確診需基因檢測，治療采用磷酸鹽制劑聯合活性維生素D，如福斯福、羅蓋全。
4、常染色體遺傳：常染色體隱性遺傳的維生素D依賴性佝僂病分兩型，1型為1α羥化酶缺陷，2型為維生素D受體突變。1型使用骨化三醇治療有效，2型需大劑量鈣劑沖擊治療。
5、其他遺傳類型：罕見的常染色體顯性遺傳低磷血癥、范可尼綜合征等也可導致佝僂病。這類疾病多伴有腎小管功能異常，需針對原發病進行特異性治療。
預防遺傳性佝僂病需做好孕前基因篩查，孕期保證充足維生素D攝入。普通佝僂病患者建議每日補充元素鈣800mg，選擇牛奶、豆腐等高鈣食物。適度進行負重運動如步行、爬樓梯，促進骨骼健康。出現O型腿、雞胸等骨骼畸形時需及時就醫，嚴重者可能需矯形手術干預。
