羊膜腔穿刺術是一種產前診斷技術，通過抽取羊水樣本分析胎兒染色體、基因或代謝異常。該操作適用于高齡孕婦、唐氏篩查高風險或家族遺傳病史等特定人群。

1、操作原理：在超聲引導下用細針經腹壁穿刺進入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細胞，可通過細胞培養進行核型分析，檢測染色體數目異常如21三體綜合征，或單基因疾病如地中海貧血。

2、適用人群：孕婦年齡超過35歲、血清學篩查高風險、超聲提示結構異常、既往生育過染色體異常患兒、夫妻一方為平衡易位攜帶者等情況建議進行。對于RH陰性血型孕婦需提前預防性注射抗D免疫球蛋白。

3、檢測范圍：除常規染色體分析外，可進行基因芯片檢測微缺失綜合征，或特定代謝病如苯丙酮尿癥的酶活性測定。近年來還可通過羊水游離DNA進行全外顯子組測序。

4、操作時機：最佳孕周為16-22周，此時羊水量充足且胎兒細胞活性較高。術前需完成血常規、凝血功能、肝炎梅毒等傳染病篩查，確保無穿刺禁忌證。

5、風險控制：術后需觀察胎心變化及宮縮情況，約0.5%-1%可能出現流產、感染或羊水滲漏。罕見并發癥包括胎盤早剝或胎兒損傷，需立即就醫處理。

日常護理需保持穿刺點清潔干燥24小時，避免劇烈運動三天。飲食注意補充優質蛋白如魚肉、雞蛋，增加維生素C攝入促進創口愈合。出現持續腹痛、陰道流液或發熱癥狀應及時返院復查。術后兩周可通過胎動計數監測胎兒狀況，建議選擇左側臥位休息減輕腹部壓力。