銅藍(lán)蛋白低指血液中銅藍(lán)蛋白濃度低于正常范圍成人正常值150-600mg/L,可能由遺傳代謝疾病、營養(yǎng)不良或獲得性肝病等因素引起。
1、遺傳因素:
威爾遜病是銅藍(lán)蛋白降低的最常見遺傳病因,該病由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝障礙。患者肝臟無法正常合成銅藍(lán)蛋白,同時(shí)銅離子在肝、腦等器官異常沉積,典型表現(xiàn)為角膜K-F環(huán)、肝硬化和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。需通過青霉胺等銅螯合劑治療,并嚴(yán)格低銅飲食。
2、營養(yǎng)缺乏:
長期鋅攝入過量會(huì)競爭性抑制銅吸收,導(dǎo)致銅缺乏性銅藍(lán)蛋白降低。常見于過量補(bǔ)鋅人群或全腸外營養(yǎng)患者,伴隨貧血、中性粒細(xì)胞減少等表現(xiàn)。調(diào)整鋅銅攝入比例,適量補(bǔ)充富銅食物如動(dòng)物肝臟、堅(jiān)果可改善。
3、肝臟疾病:
慢性肝病如肝硬化時(shí),肝細(xì)胞合成功能受損會(huì)導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白生成減少。這類患者常合并轉(zhuǎn)氨酶升高、低白蛋白血癥等肝功能異常指標(biāo)。需針對(duì)原發(fā)肝病進(jìn)行治療,病毒性肝炎患者需抗病毒,酒精性肝病需戒酒。
4、腎病綜合征:
大量蛋白尿會(huì)導(dǎo)致銅藍(lán)蛋白從尿液中丟失,血清檢測呈現(xiàn)低值。患者同時(shí)存在嚴(yán)重水腫、高脂血癥等表現(xiàn)。需通過糖皮質(zhì)激素控制蛋白尿,必要時(shí)聯(lián)合免疫抑制劑治療。
5、新生兒生理性低:
出生后3個(gè)月內(nèi)嬰兒銅藍(lán)蛋白水平僅為成人20%-50%,這與肝臟發(fā)育未成熟有關(guān)。早產(chǎn)兒更低,可能持續(xù)至6月齡。若無黃疸、發(fā)育遲緩等癥狀可觀察,母乳喂養(yǎng)能促進(jìn)銅儲(chǔ)備恢復(fù)。
日常需關(guān)注膳食銅攝入,貝殼類、豆類、全谷物含銅豐富,但威爾遜病患者需避免。長期腹瀉或胃切除術(shù)后者建議監(jiān)測銅水平。出現(xiàn)黃疸、震顫或不明原因貧血時(shí),應(yīng)及時(shí)檢查銅藍(lán)蛋白及24小時(shí)尿銅。備孕女性如有威爾遜病家族史,建議進(jìn)行基因篩查。