胎兒膀胱前后徑超過7毫米可診斷為巨膀胱。這一診斷標準基于孕中期超聲測量，需結合孕周綜合評估。
巨膀胱可分為梗阻性和非梗阻性兩類。梗阻性巨膀胱多由后尿道瓣膜、尿道閉鎖等泌尿系統結構異常引起，膀胱壁增厚且伴隨羊水過少。非梗阻性巨膀胱常見于染色體異常如18三體綜合征、代謝性疾病或神經源性膀胱功能障礙，通常膀胱壁薄且羊水量正常。超聲檢查需重點觀察膀胱壁厚度、雙側輸尿管擴張程度及腎臟形態，必要時進行染色體核型分析。
對于確診胎兒巨膀胱的孕婦，建議每2-4周進行超聲動態監測。梗阻性病例可考慮胎兒鏡下激光消融術或膀胱-羊膜腔分流術等宮內干預，手術時機多選擇在孕18-24周。非梗阻性病例需評估是否合并其他畸形，由多學科團隊制定個體化方案。產后處理根據病因不同，可能需新生兒期進行導尿、膀胱造瘺或重建手術。
孕婦應保持每日2000毫升以上飲水量，適當增加左側臥位時間以改善胎盤灌注。飲食注意補充優質蛋白和維生素，避免高鹽高脂食物。定期進行胎動計數，出現胎動異常或陰道流液需及時就診。心理支持方面，建議通過專業遺傳咨詢了解疾病預后，參加孕婦互助小組緩解焦慮情緒。產后需準備新生兒重癥監護條件，提前與小兒泌尿外科醫生溝通治療方案。
