Apert綜合征可通過基因檢測明確遺傳風險，其發病主要與FGFR2基因突變有關。該病可能由新發突變或家族遺傳導致，通常表現為顱縫早閉、并指/趾、面部發育異常等癥狀。
1、遺傳機制：Apert綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約98%病例由FGFR2基因第7或第10外顯子突變引起。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%遺傳概率；新發突變病例無家族史，但患者其后代存在遺傳可能。
2、隔代遺傳特點：該病存在不完全外顯現象，攜帶突變基因的祖輩可能僅表現輕微癥狀而被忽略。當父母為無癥狀攜帶者時，孫代仍可能通過基因傳遞發病，需通過三代基因測序確認家族攜帶史。
3、癥狀識別：典型表現為塔形頭顱伴前額突出、對稱性手足并指/趾。嬰幼兒期可出現顱內壓增高癥狀，如嘔吐、煩躁，需通過顱骨三維CT評估顱縫閉合程度。
4、生育干預：有家族史者建議孕前進行FGFR2基因篩查，采用胚胎植入前遺傳學診斷技術可篩選健康胚胎。妊娠中期通過超聲監測胎兒顱面發育，發現異常需結合羊水穿刺確診。
5、治療管理：確診后需多學科協作，神經外科早期行顱骨重塑術，手外科分階段實施并指分離術。生長發育期需定期評估認知功能，語言治療和康復訓練可改善生活質量。
患者日常需補充維生素D促進骨骼健康，避免劇烈運動防止顱腦損傷。生育咨詢應納入家族規劃，三代以內血親建議進行基因檢測，突變攜帶者每兩年需接受一次顱面部影像學隨訪。
