多數情況下，胎兒畸形在孕中期18-24周通過超聲檢查可被發現。
孕11-13周可通過NT超聲檢查初步評估胎兒頸項透明層厚度，結合血清學指標如游離β-hCG、PAPP-A篩查染色體異常風險。此時部分嚴重結構畸形如無腦兒可能顯現，但多數細微結構異常尚難識別。
孕18-24周的大排畸超聲能全面檢查胎兒頭顱、脊柱、心臟、四肢等結構，檢出率達70%-80%。心臟畸形需配合胎兒超聲心動圖，消化道閉鎖等異常可能需持續觀察至孕晚期。此階段羊膜腔穿刺或臍帶血穿刺可確診染色體異常。
部分遲發性畸形如腦積水、腎盂積水可能在孕28-32周小排畸時發現。生長受限胎兒需動態監測，某些代謝性疾病出生后通過新生兒篩查才能確診。
建議規律產檢并遵醫囑進行針對性檢查。孕前3個月補充葉酸可降低神經管缺陷風險，避免接觸輻射、有毒化學物質。保持均衡飲食如深綠色蔬菜、全谷物、優質蛋白，適度運動如孕婦瑜伽、散步有助于胎兒健康發育。發現異常時需配合遺傳咨詢，根據畸形類型及程度制定個體化處理方案。
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